Velika Britanija je svjetski lider u sekvencioniranju genoma novog koronavirusa. Tu su operaciju Britanci toliko usavr\u0161ili da je svaki tjedan materijal koji je preostao od oko pola milijuna testova hladnja\u010dama odvo\u017een u veliki laboratorij na istoku Engleske. I jasno, to je omogu\u0107ilo opa\u017eanje novih varijanti koronavirusa SARS-CoV-2 znatno prije nego \u0161to je to bilo mogu\u0107e u drugim zemljama. Velika Britanija dala je \u010dak 44 posto svih uzoraka u globalnoj bazi podataka virusa gripe Gisaid, Global Intiative on Sharing All Influenza Data, gdje se pohranjuju i uzorci novog koronavirusa. Britanci su tu znanstvenu vje\u0161tinu toliko unaprijedili da planiraju ponuditi svoje znanje drugim zemljama koje nemaju tako napredne kapacitete za sekvencioniranje. To veliko postrojenje za sekvencioniranje u isto\u010dnoj Engleskoj nalazi se u Cambridgeshireu, rije\u010d je o institutu Wellcome Sanger gdje se obra\u0111uju pozitivni uzorci dobiveni testiranjem u pet najve\u0107ih britanskih laboratorija. Sve to zapravo i nije osobito \u010dudno jer Velika Britanija ima povijest sekvencioniranja, njezini su znanstvenici imali va\u017enu ulogu i u projektu sekvencioniranja ljudskog genoma, kao \u0161to su James Watson i Francis Crick koji su otkrili strukturu DNK. Nova inicijativa nastavlja se u logi\u010dnom, ali i kontroverznom smjeru. U srpnju ove godine objavljeno je da se u Velikoj Britaniji planira sekvencionirati genom svakog novoro\u0111en\u010deta kako bi se prepoznali pove\u0107ani rizici od odre\u0111enih bolesti ili zdravstvenih stanja, pri \u010demu je istaknuto da bi takva inicijativa imala javnu potporu te zapravo to i nije ne\u0161to sasvim novo jer je ta zamisao obuhva\u0107ena i u slu\u017ebenom izvje\u0161taju o britanskom zdravstvu jo\u0161 2016. U Britaniji tako\u0111er postoji i Genomics England, tvrtka u vladinu vlasni\u0161tvu koja okuplja stru\u010dnjake za genetiku. U izvje\u0161taju iz 2016. preporu\u010duje se po\u010detak znanstvenog programa sekvencioniranja genoma svih britanskih novoro\u0111en\u010dadi. I biv\u0161i britanski ministar zdravstva Matt Hancock podupro je ideju govore\u0107i kako \u0107e se time svakom djetetu pru\u017eiti najbolji mogu\u0107i po\u010detak \u017eivota jer \u0107e im se tako mo\u0107i pru\u017eiti najbolja mogu\u0107a zdravstvena skrb \u010dim po\u010dnu \u017eivjeti. Sada slijede razgovori sa zdravstvenim profesionalcima. <\/p>\n\n\n\n
Prepoznavanje 600 bolesti <\/span><\/strong><\/p>\n\n\n\n Jedan se test ve\u0107 provodi, na malom uzorku krvi koji se uzima bebama starim pet dana tra\u017ee se mogu\u0107e indikacije devet ozbiljnih bolesti i poreme\u0107aja poput cisti\u010dne fibroze, bolesti srpastih stanica, razli\u010ditih bolesti metabolizma. Sekvencioniranjem genoma otvorila bi se mogu\u0107nost za prepoznavanje indikacija oko 600 bolesti i poreme\u0107aja. Procjenjuje se da svako deveto dijete ro\u0111eno u Velikoj Britaniji oboli od jedne od tih bolesti ili poreme\u0107aja. <\/p>\n\n\n\n U ve\u0107ini zemalja u prvih nekoliko dana nakon ro\u0111enja djeteta provodi se standardni test na uzorku kapljice krvi koja se uzme iz pete novoro\u0111en\u010deta. Tim testom mo\u017ee se ustanoviti prisutnost i funkcionalnost velikog broja va\u017enih proteina (enzima) za koje se zna da mogu biti defektni u slu\u010dajevima nekih genetskih bolesti. Rezultati tog testa mogu biti jako va\u017eni jer jednom kada se zna koji protein ne funkcionira, u mnogim slu\u010dajevima mogu\u0107e je osigurati zdravi rast djeteta jednostavnom promjenom prehrane ili uz vitaminske dodatke \u2013 ka\u017ee na\u0161 ugledni molekularni biolog prof. dr. sc. Nenad Ban sa Saveznog tehni\u010dkog sveu\u010dili\u0161ta u Z\u00fcrichu te dodaje kako su tehnologija koja se koristi za sekvencioniranje DNK i kapaciteti za pohranjivanje digitalnih podataka toliko uznapredovali da bi u mnogim zemljama danas bilo mogu\u0107e sekvencionirati cjelokupni genom svakog novoro\u0111en\u010deta. Zagovaratelji te strategije ka\u017eu da bi time bilo mogu\u0107e detektirati brojne mutacije koje dovode do pove\u0107anog rizika od raznih bolesti. Za razliku od standardnog testa kojim se mogu testirati prisutnost i karakteristike pedesetak proteina, sekvencioniranje genoma omogu\u0107ilo bi analizu tisu\u0107a prethodno karakteriziranih mutacija koje bi mogle imati posljedice na zdravlje. Znanstvenici koji zagovaraju takvo testiranje smatraju da bi, usprkos tome \u0161to danas ne bi bilo mogu\u0107e lije\u010diti osobe s mnogima od tih mutacija, i sama baza podataka bila vrlo korisna za budu\u0107a istra\u017eivanja kako bi se razvile nove strategije lije\u010denja \u2013 ka\u017ee na\u0161 znanstvenik. <\/p>\n\n\n\n Jasno, kao i uvijek kada se radi o takvim temama, postavljaju se neka eti\u010dka pitanja, a ono koje se name\u0107e uvijek jest smije li \u010dovjek i koliko zadirati u stvari prirode. No, ovdje je jo\u0161 postavljeno i pitanje \u010dinjenice da se sve bolesti koje se mogu otkriti sekvencioniranjem jo\u0161 ne mogu i lije\u010diti. Ne\u0107e li to onda izazvati tjeskobu i razo\u010daranje, treba li te rezultate tako\u0111er podijeliti s osobom \u010diji je genom sekvencioniran. A onda je tu i problem privatnosti, koji je ve\u0107 postao uobi\u010dajen, a nije do kraja poznato ni koliko bi rezultati bili to\u010dni za osobe druk\u010dije rasne pripadnosti u odnosu na skupinu u kojoj je dosad provedeno najvi\u0161e sekvencioniranja, a to su bijelci. <\/p>\n\n\n\n Prijedlozi da se genom svakog novoro\u0111en\u010deta sekvencionira nosi i odre\u0111ene rizike \u0161to se ti\u010de privatnosti podataka. Na primjer, postoji zabrinutost da bi takvi podaci mogli dovesti do razlike u cijenama zdravstvenog osiguranja. Uz to, ako rezultati samo pokazuju odre\u0111ene tendencije da se bolest pojavi, pitanje je je li bolje znati to ili ne. Neki ljudi smatraju da jest jer se onda mogu prilagoditi tome \u017eivotne navike, na primjer netko mo\u017ee zbog geneti\u010dke predispozicije i\u0107i \u010de\u0161\u0107e na odre\u0111ene zdravstvene preglede. Postoje i argumenti protiv jer je mogu\u0107e da bi takvi podaci mogli sprije\u010diti ljude da razviju puni potencijal jer bi se previ\u0161e brinuli o hipotetskom zdravstvenom problemu koji se ne mora ispoljiti \u2013 ka\u017ee prof. Ban. <\/p>\n\n\n\n Svoju uvjerenost da bi javnost bez obzira na ograni\u010denja prihvatila op\u0107e sekvencioniranje genoma za novoro\u0111en\u010dad, Genomics England temelji na grupama koje su brojile 130 ljudi koji su sudjelovali i u webinaru te \u010detiri online radionice organizirane ove godine. Jedno je prevladavaju\u0107e mi\u0161ljenje bilo da bi se ipak moralo zatra\u017eiti pristanak obitelji za provo\u0111enje sekvencioniranja zbog izvjesnog psihi\u010dkog i emocionalnog u\u010dinka eventualne dijagnoze. Normalno, sve je zanimalo koliko bi to uop\u0107e stajalo i koliko bi sigurno bilo testiranje od zloporabe osiguravatelja ili marketin\u0161kih tvrtki. Tako\u0111er, tu je i pitanje mogu\u0107e diskriminacije, jer nemaju svi iste plate\u017ene sposobnosti pa si ne mogu priu\u0161titi istu kvalitetu lije\u010denja u slu\u010daju prepoznavanja neke bolesti ili poreme\u0107aja, a sekvencioniranje bi obuhvatilo novoro\u0111en\u010dad iz svih dru\u0161tvenih stale\u017ea. Zato bi se organizirao pokusni program u kojem bi se vidjelo je li mogu\u0107e eventualno prepoznati bolest ili poreme\u0107aj lije\u010diti prije pete godine \u017eivota, je li to mogu\u0107e unutar javnog zdravstva, ali postoji i svjesnost da bi cilj koji bi obuhvatio uvo\u0111enje novih vrsta lije\u010denja za dosad neizlje\u010dive bolesti i poreme\u0107aje bio prili\u010dno ambiciozan te bi tra\u017eio dodatno vrijeme da ga javnost prihvati. O tome ambicioznom britanskom planu pisao je i utjecajni znanstveni \u010dasopis Science u svojem specijalu nazvanom The Human Genome. U tekstu o tome iznosi se primjer u kojem je kod djeteta sekvencioniranjem prepoznat manjak enzima za preradu vitamina B, za koji se dodatnim testiranjem pokazalo da nije toliko velik, ali je dovoljan da izazove te\u0161ko\u0107e s vidom ili probleme s u\u010denjem. <\/p>\n\n\n\n Pokusni program<\/span><\/strong> <\/p>\n\n\n\n Britanci se nadaju da \u0107e ve\u0107 u spomenutom pokusnom programu koji bi obuhvatio 200.000 novoro\u0111en\u010dadi dokazati kako bi na tako velikom broju tro\u0161ak sekvencioniranja toliko pao da zapravo vi\u0161e ne bi bilo ozbiljnog opravdanja da se to ne radi. Prednost je, me\u0111utim, \u0161to britansko javno zdravstvo ve\u0107 koristi sekvencioniranje cijelog genoma u klini\u010dke svrhe. Sve druge zemlje, pa i Sjedinjene Dr\u017eave, jako su daleko od toga da sekvencioniranje mogu provoditi onako kako se to \u010dini u Velikoj Britaniji. Vjerojatno je najbolja strategija da se broj testiranih novoro\u0111en\u010dadi polako pove\u0107ava ovisno o na\u0161im mogu\u0107nostima da reagiramo i pomognemo osobama gdje su odre\u0111eni genetski problemi ustanovljeni. Vrlo vjerojatno \u0107e standardni testovi u budu\u0107nosti biti geneti\u010dki, dakle analizirat \u0107e se DNK sekvenca, ne karakteristike proteina kao \u0161to je danas slu\u010daj. Me\u0111utim, ne vjerujem da \u0107emo se u skoroj budu\u0107nosti prebaciti na sekvencioniranje cijeloga genoma, to ne\u0107e biti potrebno jer se najva\u017eniji podaci mogu prikupiti sekvencioniranjem samo odre\u0111enih dijelova genoma gdje se nalazi informacija koja nam mo\u017ee pomo\u0107i u lije\u010denju \u2013 objasnio nam je na\u0161 znanstvenik s ETH u Z\u00fcrichu. U svemu postoji i jedna okolnost koja prili\u010dno sna\u017eno govori u prilog op\u0107em sekvencioniranju. A to je \u010dinjenica da je ve\u0107 mogu\u0107e testirati se i na taj na\u010din imate li novca, \u010dak i ne previ\u0161e, nekoliko stotina do nekoliko tisu\u0107a dolara. No, eventualno otkrivanje bolesti ili poreme\u0107aja ostalo bi ipak u domeni onog malog broja najbogatijih. S op\u0107im testiranjem i lije\u010denjem ve\u0107ine bolesti i poreme\u0107aja unutar javnog zdravstva taj bi se imovinski jaz ipak smanjio. Podupiratelja takve inicijative ima, jasno, i u SAD-u. I ondje su provo\u0111eni pokusni programi u kojima je sekvencioniranje, recimo, omogu\u0107ilo da se izlije\u010di petogodi\u0161njeg dje\u010daka od manjka vitamina B, pri \u010demu je isti poreme\u0107aj, pokazalo se, utjecao na smrt njegove devetogodi\u0161nje sestre. U 23 studije temeljene na sekvencioniranju genoma pokazale su se i konkretne brojke na ozbiljnom uzorku. Kod 36 posto od 1839 bolesne djece pokazalo se da bolest ima veze s genetskim poreme\u0107ajem, kod 29 posto odnosno 533 pacijenata sekvencioniranje je dovelo do promjena u zdravstvenoj skrbi i time su spa\u0161eni neki \u017eivoti. Ipak, ima i upozorenja da tehnologija nije nepogre\u0161iva, odnosno bilje\u017ei se jedan postotak onih kod kojih se ne prepozna bolest ili poreme\u0107aj. I pobornici tog pristupa sla\u017eu se da jo\u0161 ima dosta nejasno\u0107a koje bi trebalo rije\u0161iti, a \u010desto se \u010dak \u010duje i kako roditelji radije ne bi znali za neki poreme\u0107aj ako je neizlje\u010div jer bi im prije nego \u0161to on eventualno nastupi ipak ostalo onih nekoliko sretnih godina bez te\u0161ke borbe.<\/p>\n\n\n\n